Enfermedades raras

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general,a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.
Algunos tipos de enfermedades raras son:

Síndrome X-frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de los miembros asimétrica: La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Vídeo de enfermedades raras:

Imágenes

Las vacunas

Las Vacunas

 Las vacunas son un preparado de antígenos que una vez dentro del organismo provoca la producción de anticuerpos y con ello una respuesta de defensa ante microorganismos patógenos. Esta respuesta genera, en algunos casos, cierta memoria inmunitaria produciendo inmunidad transitoria frente al ataque patógeno correspondiente.

Las vacunas son el principal logro de la investigación biomédica y una de las principales causas de la mejora de la salud y la calidad de vida del ser humano. Desde el comienzo de las epidemias en China, la experiencia y la observación dieron lugar a los primeros métodos de profilazis, la variolización.

La primera vacuna descubierta fue la usada para combatir la viruela por Edward Jenner en 1796, y debe su nombre al hecho de que las ordeñadoras de la época que estaban en contacto con la viruela de vaca o viruela bovina (viruela "vacuna"), la cual era menos patógena, hacía que estas personas se inmunizasen y no contrajesen la viruela humana.

Tipos de vacunas

Las vacunas pueden estar compuestas de bacterias o virus, ya sean vivos o debilitados, que han sido criados con tal fin. Las vacunas también pueden contener organismos inactivos o productos purificados provenientes de aquellos primeros.

 Inactivadas: microorganismos dañinos que han sido tratados con productos químicos o calor y han perdido su peligro. Este tipo de vacunas activa el sistema inmune pero es incapaz de reproducirse en el huésped. La inmunidad generada de esta forma es de menor intensidad y suele durar menos tiempo, por lo que este tipo de vacuna suele requerir más dosis.

 Vivas atenuadas: microorganismos que han sido cultivados expresamente bajo condiciones en las cuales pierden o atenúan sus propiedades patógenas. Suelen provocar una respuesta inmunológica más duradera, y son las más usuales en los adultos. Esto se debe a que el microorganismo no se encuentra inactivado y conserva su estructura. 

 Toxoides: son componentes tóxicos inactivados procedentes de microorganismos, en casos donde esos componentes son los que de verdad provocan la enfermedad, en lugar del propio microorganismo. 

 Acelulares: consisten en una mezcla de componentes subcelulares purificados del patógeno contra el que se quiere inmunizar, que normalmente consta de proteínas antigénicas altamente inmunogénicas y que pueden contener toxoides. Una vacuna de este tipo se utiliza en la actualidad contra la tos ferina.

  

 Recombinantes de subunidad: se utiliza la tecnología del ADN recombinante para introducir el gen codificante para un antígeno altamente inmunogénico en el genoma de un microorganismo productor (como E. coli o S. cerevisiae) con el objetivo de superproducir y purificar la proteína antigénica, que será la base de una vacuna.

Video de Las Vacunas : Que son y como funcionan

 Imagen : Vacunas

SINDROME DE DOWN Y LEUCEMIA

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. 

La leucemia es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncerhematológico) que provoca un aumento descontrolado de leucocitos en la misma. 

                                 

  Las personas con síndrome de Down tienen más peligro de sufrir un gran abanico de contratiempos en materia de salud que incluyen problemas cardíacos, dificultades respiratorias y auditivas, así como problemas de tiroides pero, por si esto fuera poco, el riesgo de sufrir leucemia en la infancia es 20 veces mayor que en la población general.

Un equipo de investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber (EEUU) ha llevado a cabo un estudio para determinar la causa de este mayor riesgo que, según el estudio publicado en la revista Nature Genetics, no es sino una conexión genética palpable entre ambas.

Para ello, los científicos utilizaron ratones de laboratorio con una copia extra de 31 genes que se encuentran en el cromosoma 21 en los seres humanos (las personas con síndrome de Down llevan tres copias de este cromosoma en vez de dos). Tras probar las células B (leucemia) en los ratones,descubrieron que éstas células eran anormales y crecían sin control, al igual que sucede en los pacientes con leucemia linfoblástica aguda.

Leucemia y Sindrome de Down

Leucemia

Sindrome de Down

El Cáncer de Mama

El Cáncer de Mama 

El cáncer de mama es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos de la mama. Es una enfermedad clonal; donde una célula individual producto de una serie de mutaciones somáticas o de línea germinal adquiere la capacidad de dividirse sin control ni orden, haciendo que se reproduzca hasta formar un tumor. El tumor resultante, que comienza como anomalía leve, pasa a ser grave, invade tejidos vecinos y, finalmente, se propaga a otras partes del cuerpo.

Tipos De Cáncer de Mama 

Existen dos tipos principales de cáncer de mama, el carcinoma ductal la más frecuente que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón y el carcinoma lobulillar que comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos, que producen la leche materna 

Vídeo Del Cáncer de Mama :  Nosotras ¿Que es el Cáncer ?

Ébola

Ébola

Es un virus de la familia Filoviridae y género Filovirus, situación taxonómica que comparte con el virus de Marburgo. Es el patógeno causante de la enfermedad del ébola, una enfermedad infecciosa muy grave, que afecta tanto a seres humanos como otras especies de mamíferos.

Este nombre proviene del río ébola (en la República Democrática del Congo ), donde fue identificado por primera vez en 1976 durante una epidemia con alta mortalidad 

Morfología

Tanto el virus del ébola como el virus de  son virus pleomórficos (de morfología variable), cuyos viriones suelen presentar formas filamentosas ,  que pueden alcanzar grandes longitudes (hasta 14 000nm); sin embargo, presentan un diámetro bastante uniforme (aproximadamente 80 m).⁵

El genoma del virus consiste en una molécula única de  monocatenario lineal de polaridad negativa  que tiene la información codificada para siete proteínas  estructurales que forman el virión.

El virión está constituido por un nucleoide proteico con forma tubular (20-30 m de diámetro) rodeado por una cápsida helicoidal (40-50nm), recubierta a su vez por una membrana regularmente espiculada, su envoltura viral, estructural mente integrada por una única glicoproteína  viral.

¿Por qué es tan letal el virus ébola?

El brote de ébola que surgió en 2013  en el África occidental sigue extendiéndose por Guinea, Sierra Leona y Liberia. Está fuera de control  según médicos sin fronteras, uno de los organismos internacionales que se encarga de su contención sobre el terreno, y, según la OMS, su propagación se está acelerando. De momento, se han registrado al menos 4.922 muertes y 13.703 casos. Los afectados se encuentran en múltiples lugares, muchos de ellos de difícil acceso. Además, de momento hay cuatro casos y un muerto en Estados Unidos, un caso en España y un caso en Malí. La OMS dio por finalizado el brote en Senegal y en Nigeria después de que transcurrieran 42 días sin que aparecieran nuevos contagios. Por otra parte, un brote paralelo  en República Democrática del Congo  se ha saldado con 68 casos y 49 muertes.

Enlaces externos

•   Información sobre el virus del Ébola
• Virus del Ébola
• MedlinePlus - Virus del Ébola
• ¿Por qué es tan letal el virus ébola?

vídeo: el horror del ébola -

El parto

El parto

El parto es un proceso natural que sólo requiere un poco de atención al niño en el momento de nacer y una ayuda a la madre después.

Con un simple vistazo a este tema, estarás en condiciones de reconocer los síntomas de parto inminente, de forma que puedas actuar frente a esta situación, prestando los primeros cuidados necesarios al niño y a la madre.

Placenta:

Es un órgano discoide que pesa entre 500 y 600 gramos, y es el órgano intermedio que sirve para que la sangre del feto se purifique y a través de ella reciba alimentos y oxígeno de la madre.

Cordón umbilical:

Liga la parte anterior del abdomen fetal con la placenta insertándose en ésta; dentro de él se encuentran dos venas y una arteria que son las vías por las que la sangre del feto se purifica y por las que recibe las sustancias nutritivas.

Bolsa amiotica:

Está constituida por las membranas fetales, estructuras que forman una bolsa cerrada dentro de la que se encuentran el feto y el líquido amniótico, sirviendo este último para amortiguar los golpes.

Fases del parto:

Son tres:

1.Período de dilatación. 

2.Período de expulsión. 

3.Período de alumbramiento. 

Dilatación:

El cuello del útero se dilata progresivamente, para permitir la salida del feto (de 2 a 9 cm.). 

Puede durar varias horas. 

Contracciones uterinas (dolores) espaciadas (20 - 10 minutos). 

Expulsión del tapón muco-sanguinolento, que cierra el cuello uterino durante el embarazo  

Rotura de la "bolsa amniotica", generalmente al final de éste período. 

Período expulsivo:

Contracciones uterinas dolorosas cada 2 ó 3 minutos. (Deseos de empujar). 

Colocar a la madre tumbada sobre su espalda, con las piernas separadas y flexionadas sobre los muslos. 

Salida de la cabeza: Protección del periné materno: Si el cordón umbilical está alrededor del cuello del niño quitarlo. 

Rotación de la cabeza y salida del hombro superior: sujetar. 

Salida del hombro inferior y resto del cuerpo. 

NO tirar del niño en ningún momento. 

Limpiar las vías aéreas y la boca del niño de secreciones. 

El niño comienza a respirar y a llorar. En caso contrario, iniciar las maniobras de RCP para lactantes. 

Abrigarlo y colocarlo sobre la madre o entre sus piernas. 

Ligar el cordón umbilical por dos sitios (cuando haya dejado de latir) a unos 20 cm. de la tripita del niño. 

Iniciar el traslado a un centro sanitario. 

Alumbramiento:

Es la salida de la placenta (aproximadamente media hora después de la salida del niño). 

NO tirar del cordón umbilical para provocar su salida. 

Conservarla para su inspección por el médico. 

Limpiar la vulva materna. 

Colocar un apósito en la vulva materna, entrecruzar las piernas y elevarlas ligeramente (posición de FRITZ). 

Si al comenzar el parto, lo primero que asoma por la vulva NO es la cabeza, trasladar urgentemente a un centro sanitario

Trabajo TUTORIALES de recursos y herramientas

El alumnado de CCMC de 1º Bach. tendrán que hacer una presentación tutorial por parejas sobre uno de los recursos y herramientas que se les propone en el siguiente listado y será expuesto en clase.

Ejemplos de tutoriales cursos anteriores: